Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Гемохроматоз - лечение в Италии

Гемохроматоз - лечение в Италии

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, передаваемым по аутосомно-рецессивному типу, которое характеризуется нарушением кишечноговсасывания (абсорбции) железа с накоплением данного металла в клетках паренхиматозных органов, таких как печень, сердце и поджелудочная железа.

Мужчины болеют чаще, чем женский пол, в 10 раз и обычно 40-60-летнем возрасте. В начальной стадии, которая медленно прогрессирует в цирроз печени, преобладают жалобы на быструю утомляемость, выраженную слабость, у мужчин- снижение половой функции, потерю в массе тела на протяжении ряда лет. Часто отмечаются боли в суставах по причине хондрокальциноза, в правом подреберье, атрофические изменения и сухость кожи и атрофия яичек. Поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности и аритмий может стать начальным проявлением болезни.

В организме увеличение запасов железа с фиброзом печени и гемосидерозом, помимо идиопатического гемохроматоза, может наблюдаться при гемолитических анемиях, часто при большой талассемии, сидеробластных анемиях с неэффективным эритропоэзоми гиперплазированным костным мозгом. Данный вид гемохроматоза лечится десфералом успешно. При массивных гемотрансфузиях, длительном лечении препаратами железа, особенно при злоупотреблении алкоголем (то есть при избыточном введении его в организм) оно откладывается в клетках ретикулоэндотелия, но не причиняет большого вреда.

Гемосидероз печени при алкогольном циррозе с повышением депонирования железа в костном мозге, при кожной поздней порфирии, врожденной атрансферринемии у детей и гемосидерозе печени после портокавального шунтирования также относятся ко вторичным гемохроматозам.

Заболевание обусловлено генетическими ферментативными дефектами. Оно передается аутосомно-рецессивно и обычно ассоциировано с определенными антигенами тканевой совместимости. Частота гена гемохроматоза составляет около 5,5%в общей популяции. У больных гемохроматозом повышено всасывание железа в кишечнике, но при нормальном содержании его в пище. Повышенное его депонирование в клетках печени и иных внутренних органах приводит к дегенерации клеток с фиброзоминезначительными воспалительными реакциями.

Общие запасы железа в норме в организме не превышают 4,5 г с ежедневной потребностью в нем у мужчин до 1 мг, а у женщин около 1,5 мг. Повышенное всасывание егоприводит к увеличению количества (до 20-60 г) депонируемого железа. Концентрация его в печени у всех больных превышает 1000 мкг на 1% сухой массы. Первоначально откладывается железо в клетках печени в виде водорастворимого, легко мобилизуемого белка ферритина, содержащего 23% железа, а позднее – в форме белка гемосидерина, содержащего 37% железа. Гемосидерин трудно мобилизуется и дает положительную реакцию Перлса (с берлинской лазурью).

Печень в организме – основной орган депонирования железа, и поражение ее, проявляющееся циррозом (микронодулярным), является наиболее общим, ранним признаком наследственного гемохроматоза. Развивается застойная сердечная недостаточность, которая вторично ведет к дилатационной кардиомиопатии. Эндокринные признаки характеризуются гипогонадизмом, который часто сочетается с дисфункцией переднего гипофиза, тестикулярной недостаточностью и сахарным диабетом. Также характерна патологическая пигментация кожи и артропатия.

Накопление в поджелудочной железежелеза сопровождается циррозом, снижением эндо- и экзокринной функций с развитием сахарного диабета, а учитывая и темную пигментацию кожи, то гемохроматоз часто называют бронзовым диабетом.

Наиболее эффективным лечением гемохроматоза является флеботомия (кровопускание) – регулярное удаление части крови из вен на руках. Для лечения обычно достаточно брать одну единицу крови, или 450-500 мл, каждые 7-14 дней (в одной единице крови содержится около 250 мг железа).

При этом каждые 2-3 месяца рекомендуется проверять уровень сывороточного ферритина и насыщение трансферрина. Как только уровень ферритина упадет ниже 50 нг/мл при насыщении трансферрина ниже 50%, частоту кровопусканий уменьшают до 1 процедуры в 2-3 месяца.

Преимущества терапевтической флеботомии при гемохроматозе:

1. Предотвращение цирроза и рака печени, если лечение начато рано.
2. Улучшение функций печени, частично и у больных с циррозом.
3. Преодоление таких симптомов, как слабость, утомляемость, боли в суставах.
4. Улучшение работы сердца у больных с незначительным поражением миокарда.

Если гемохроматоз вовремя диагностировать и интенсивно лечить, то повреждений печени, сердца, поджелудочной, яичек и суставов можно полностью избежать, а пациенты остаются практически здоровыми людьми. У больных с уже возникшим циррозом можно улучшить функции органов, но рубцевание печени необратимо, и риск рака останется высоким.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.